Собак маловато по той же причине, что и у нас)))) Не все тестируют, не все посылают результаты.. Это список тех, кто сам прислал...

Ну я просто знаю тех кто утверждает, потому и выложила инфу, которая попалась мне случайно, возможно будет кому-то полезна...
Если есть такое количество носителей и больных по cord1 (читаем что не все тестировали и не все заявили результаты), только в одной Финляндии, значит породе все-таки свойственно...  Либо, как я уже писала выше, свойственно, но не проявляется клинически, потому в расчет не берут... У меня информации нет, ничего не утверждаю, показала то, что имею..

Может быть это как раз и является тем признаком "отнесения" проблемы к породе...

Я тоже ни чего не утверждаю, лишь как всегда мысли вслух... А информация несомненно полезная...есть о чем подумать...

или это просто туфта))) тк ни одна американская лаба и те же Германии и тд, корд1 не предлагают нашей породе. И на сайтах породных клабов его делать не предлагают.. А еще есть сайт OFA... где все породные исследования, включая ортопедию, офтальмолога и дна-тесты... и там тоже корда нет))

Оль, я же ничего не утверждаю, правда??? Это официальный список которым пользуются и который обновляется регулярно... Почему-то первую колонку не удалили, почему? Почему-то есть собака 14 года, тестированная на корд как носитель и на папа как чистая, почему? Вопросы есть, ответов нет... Речь только об этом...

а еще..я помню времена..2000года финская лаба предлагала профиль с тестированием на 100 болячек))) генетических..

тогда не получаются собаки которые носители по корд, но чистые по пап... в общем гадать можно долго, что-то у них там было, но вот что?? может та самая форма пра2? или что-то еще?

нет конечно, мутации в разных генах...всё написано на сайте Зоогена

К прогрессирующая атрофия сетчатки cord1 (PRA cord1) приводит мутация в гене RPGRIP1 (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1 gene).

Данный тип прогрессирующей атрофии сетчатки характеризуется колбочко-палочковой дистрофией (cone-rod dystrophies, отсюда происходит название заболевания - cord1).

Первые признаки заболевания, которые можно зафиксировать офтальмологически, проявляются в возрасте около шести месяцев. ДНК-тест позволяет выявить PRA cord1 с первых дней жизни.

А пап ПРА1- Развитие заболевания у папильонов и фаленов связано с мутацией в 25 экзоне гена CNGB1. и средний возраст первых клинических симптомов – 5.6 лет

-----------

считается что есть и более поздняя форма пра...пра2 ?? ген.теста пока нет.

Отредактировано fishka (2016-08-18 22:03:50)

а вот еще по корду, с сайте Геномиа

Наследственность:

Cord1-PRA считается аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Особи, у которых анализ показал N/N (негативный/негативный) данную мутацию не имеют. Особи с результатом N/P (негативный/позитивный) являются переносчиками мутации. Однако и у особей с двумя мутированными аллелями (P/P, позитивный/позитивный) заболевание проявляется не всегда. Точный механизм возникновения заболевания Cord1 до сих пор не известен; нельзя исключить влияние прочих мутаций или модификаций на уровне транскрипции.

породы- Curly Coated Retriever
Dachshund Miniature Long-haired
Dachshund Miniature Smooth-haired
Dachshund Miniature Wire-haired
English Springer Spaniel

http://www.genomia.cz/ru/test/cord1/

ну вот порывшись вчера...могу сказать почему сочли тест cord1 несостоятнльным... а также это ответ на Ирину таблицу- список корд 1 и пап пра1 у финов. если быть краткой....тест корд1 просто не подтверждался офтальмологически. то есть это ранняя форма пра..но собаки которые affected по корду просто не проявляли клинических симптомов...ни в 6 мес, ни в 2 года, ни в 5лет.. и тд. ОНИ НЕ ЗАБОЛЕВАЛИ ЭТОЙ ФОРМОЙ ПРА!
Вот поэтому ГЕНОМИА и делает оговорку...что P/P может и не проявиться.... и наверное поэтому собаки с P/P из таблицы финов так и не выделены красным цветом, потому что они так и не заболели...

я думаю...что верное решение-это когда поиски идут от обратного. есть больная особь , ее изучают и находят в каком гене поломка...по видимому так и случилось с пап ПРА1, и с NAD
это возможно только тогда, когда заводчики не скрывают проблему, а ищут ответы и решают проблему.. с поддержкой клубов и лабораторий

Отредактировано fishka (2016-08-19 10:19:01)

ну это конечно правильно, но кто хочет кричать об этом на весь свет?)))) в той же Финляндии такие же проблемы, все молчат, всплыл вот Арт Деко как носитель NAD, да и то благодаря исландцам, но все равно тишина в самой Финке, где его потомков пруд пруди... Там же уже не первая и не вторая собака умирает от AIHA/IMHA, но нет в породе этого заболевания...

В общем, в Багдаде все спокойно до поры до времени, пока снова кто-то не откроет рот про очередную проблему)))

уже прочитала..имунная система сама себя разрушает..

есть два типа ген тестов - одни супер специфичные - они улавливают поломку именно в дефектном гене - такие тесты возможно разработать только тогда, когда известен точно какой ген дефектный.

другой тип ген тестов маркирует не саму дефектную область, а участки ДНК в районе вероятной мутации - поэтому иногда эти маркеры в процессе мейоза оказываются разделены и попадают в другую хромосому из пары.
Вот и получается - маркер в "чистой" хромосоме, а мутантный ген - без маркера.

Когда точно идентифицируют что это за ген, тогда и разработают тест первого типа - более специфичный